• 您好!歡迎訪問三亞中心醫院(海南省第三人民醫院)官網!
    海南省第三人民醫院
    護理園地
    疾病防控管理

    預防出生缺陷日 | 高危孕媽媽別錯過產前診斷

    2020-09-14

        9月12日是預防出生缺陷日,今年活動主題是“同心抗疫,護佑新生”。

    微信圖片_20200915124144.png

    據統計,我國的出生缺陷發病率5.6%,由于人口基數大,每年新增出生缺陷病例總數約90萬例,其中出生時臨床明顯可見的出生缺陷約有25萬例。最常見的重大出生缺陷疾病包括先天性心臟病、唇腭裂、腦積水、神經管缺陷和智力缺陷。

    出生缺陷嚴重危害我國出生人口素質,給社會和家庭帶來巨大負擔。產前篩查、產前診斷技術的迅速發展,為篩查遺傳性疾病和先天性畸形提供了可能,對于降低患病胎兒的出生率、提高出生人口質量有重要意義。產前篩查、產前診斷是預防出生缺陷的二級關口。

    一、每個孕婦都要做產前篩查

    出生缺陷是指嬰兒出生前在母親子宮內發生的發育異常,既可以是結構異常,也可以是生理功能或代謝的異常。嚴重的出生缺陷可導致流產、死胎、死產和嬰幼兒死亡,或導致兒童患病、長期殘疾。

    大多數出生缺陷主要由遺傳因素與環境因素共同作用引起。發生出生缺陷的高危因素包括:準媽媽高齡、有出生缺陷相關疾病遺傳家族史、生育過有出生缺陷的孩子、孕前和孕期接觸過有毒有害物質等。當前,我們提倡進行出生缺陷篩查(產前篩查)的范圍是“全人群”,即所有孕媽媽。因為出生缺陷的發生原因目前仍不十分清晰,除了高危人群,任何一個正常孕婦也都有可能生出有出生缺陷的孩子。

     

    孕期進行規范化產檢,對于保障母親與胎兒的健康十分必要。

     

    產前篩查包括常見常染色體非整倍體篩查(血生化篩查+孕婦外周血胎兒游離DNA篩查)以及產前超聲篩查。中孕期血生化篩查一般在孕15周~20周+6天進行,通過定量測定母血中某些特異性生化指標,篩查出患21-三體、18-三體及開放性神經管畸形的高危人群,以便進一步確診。

    孕婦外周血胎兒游離DNA檢測是應用高通量基因測序等分子遺傳技術,檢測孕期母體外周血中胎兒游離DNA片段,以評估胎兒常見染色體非整倍體異常風險。它是一項產前篩查技術,具有無創性、靈敏度高及準確性高等特點,但因技術局限性,其目標疾病為3種常見胎兒染色體非整倍體異常。此項技術適用人群為,血清學篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風險值介于高風險切割值與1/1000之間的孕婦;有介入性產前診斷禁忌證者;孕20周+6天以上,錯過血清學篩查最佳時間,但要求評估21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征風險者。應在孕12周~22周進行篩查。

    超聲篩查對母親和胎兒沒有明顯損害,方法簡便,通過超聲可以檢出大多數胎兒嚴重的結構畸形,因此所有孕婦都應在合適的孕周進行系統性的超聲篩查。具體篩查時間為孕11周~13周+6天和孕20周~24周。

    二、羊水穿刺是常用的產前診斷取材方式

    產前診斷包括遺傳咨詢、超聲影像診斷、細胞遺傳學及分子遺傳學診斷。對產前篩查高危者、孕期羊水過多或過少者、胎兒發育異?;蛘咛河锌梢苫握?、孕婦孕早期接觸過可能導致胎兒先天缺陷的物質、孕婦有遺傳病家族史或不良生育史、孕產期年齡超過35周歲的孕婦,應建議接受產前診斷服務。

    公眾關注度比較高的羊膜腔穿刺、絨毛膜活檢、臍帶穿刺、胎兒鏡等,都是介入性的產前診斷取材方式,以獲取胎兒的細胞或組織,進行遺傳學分析,可進一步明確染色體和基因水平的異常。不同孕周、不同疾病采取相應的取材方法。其中羊水穿刺是最常用的方法,通常在孕18周~22周之間進行。羊水穿刺也是比較安全的,穿刺1周內流產等不良后果的發生率為1‰~2‰。因此,高危孕媽媽一定要遵醫囑完成產前診斷,及時發現嚴重的出生缺陷兒,預防出生缺陷發生。

    在婚前、孕前和孕期落實好預防出生缺陷的一級和二級預防措施,能夠有效預防至少65%以上的嚴重出生缺陷的發生,對出生缺陷的預防起到關鍵性作用。

    三、不是所有出生缺陷都能被檢出

    每位父母都希望自己的孩子聰明健康,但受多種因素影響,盡管通過了孕前保健和產前檢查這兩道預防出生缺陷的重要屏障,依然會有一定數量患有先天性疾病的寶寶出生。

    比如,產前超聲篩查主要為檢出是否存在胎兒的嚴重結構畸形或異常。由于受各方面因素的影響(孕婦腹壁厚度、胎兒在宮內的姿勢、羊水量、病程發展等),產前超聲篩查與診斷不能發現及診斷所有的胎兒畸形,胎兒畸形不同類型的診斷率也不一樣,即使最好條件的醫療單位檢查率及診斷率也達不到100%。受到胎兒骨骼聲影、胎動、羊水量及超聲儀器及操作者技術水平等多種因素的影響,出生后明顯可見的畸形如唇腭裂、手腳畸形、眼耳異常等,也可能在宮內超聲檢查時顯示困難,漏診難以避免。

    此外,有些胎兒異??赡茉谔喊l育過程中或后期受外界因素影響表現出來,如長骨發育不良、腎臟異常、心臟異常等。有些胎兒異常在連續動態觀察后才能明確診斷。

    因此,在寶寶出生后,應通過新生兒疾病篩查及兒童系統保健盡早發現出生缺陷患兒,特別是功能異常的出生缺陷兒,如耳聾、先天性代謝病等,使其得到早期診斷與及時治療,避免或減少殘疾發生,提高患兒生活質量。

    家長們應積極配合醫生進行新生兒疾病篩查,及時查詢及留存篩查結果。若接到復查通知務必按時復診,發現異常及時治療。順利通過新生兒篩查的寶寶仍需按照要求定期進行健康查體,如發現生長發育偏離,應在基層醫生的指導下及時轉診至指定機構進一步診斷治療。

    在此,也呼吁社會能夠正確理解、對待出生缺陷患兒及家庭,給予患兒更多關愛,讓他們快樂成長。

    轉載!

    丁香五月天婷婷激情六月